La genética de la diabetes mellitus tipo 2: genes implicados en la diabetes de aparición temprana

La diabetes mellitus tipo 2 o no insulino dependiente es una enfermedad crónico degenerativa, caracterizada por la elevación plasmática de glucosa y la predisposición al desarrollo de complicaciones micro y macrovasculares. En México la incidencia del padecimiento alcanza el 8%, donde aproximadamente uno de cada 10 pacientes manifiestan la enfermedad antes de los 40 años de edad (diabetes de aparición o inicio temprano). La diabetes tipo 2 es una entidad clínica y genéticamente heterogénea. Mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han sido demostradas como causa de la diabetes tipo MODY, un subtipo de diabetes no dependiente de insulina con un patrón de herencia autosómico dominante y un edad de aparición temprana. Mutaciones en estos genes resultan en un defecto en la síntesis o la secreción de insulina. Cinco de estos genes codifican para factores transcripcionales positivos del gen de insulina y otros genes específicos de la célula b. Mutaciones en alguno de los genes asociados a MODY podría contribuir o determinar la insuficiencia en la síntesis o secreción de insulina observadas frecuentemente en los individuos que desarrollan diabetes a una edad temprana. El estudio estructural y funcional de estos genes así como de otros factores transcripcionales expresados en páncreas ha permitido su reconocimiento como posibles genes candidato involucrados en la susceptibilidad a desarrollar el padecimiento en las formas poligénicas de la diabetes del adulto.




http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=1933&id_seccion=262&id_ejemplar=234&id_revista=2
http://www.blogodisea.com/wp-content/uploads/2011/04/gen-genes-cromosoma-grafico-dibujo.jpg

PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) para Diabetes Mellitus

Estudio comparativo de prevalencia del gen de la ECA en muestras de diabéticos y población general

En la actualidad se ha demostrado que los pacientes diabéticos poseen una gran incidencia de patologías micro y macro vasculares. En la exploración de posibles determinantes aparece como posible candidato el gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), el cual presenta de acuerdo al polimorfismo inDel existente, un aumento en la concentración enzimática en sangre asociado a enfermedades vasculares. Se plantearon como objetivos establecer la prevalencia de dicho polimorfismo en pacientes diabéticos y comparar con la hallada en la población en general para  relevar si existe asociación del locus con la diabetes mellitus.
El estudio se realizo en 131 individuos con diagnóstico certero de diabetes. Se hallaron las frecuencias génicas y genotípicas del polimorfismo InDel del gen de la ECA mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El locus genético de este gen ha sido propuesto como candidato para la susceptibilidad a desarrollar enfermedades cardiovasculares en vista al rol fisiológico de la ECA y el beneficio establecido de la terapia de los inhibidores de la ECA. Algunos estudios han mostrado que en pacientes hipertensos con diabetes tipo 1, los inhibidores de la ECA pueden reducir el nivel de albuminuria y el rango de progresión a la enfermedad renal en mayor grado que otros agentes antihipertensivos.

http://www.rmu.org.uy/revista/25/2/2/es/6/
https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiFOkuqGfB1ErX-Eu8coCYGwThFmTbCwek929tgUCIRXHjI7p5DfATw74T_8v-ZLwopMvHl4DgPbaejCZD1-duVY9X8oyysIU2fzxcJPRSzYMdzSBhtqREqgRfAD1UZYESG5np-UILWxY0/s640/pcr.jpg

Prueba Confirmatoria de Diabetes Mellitus

HEMOGLOBINA GLICOSILADA (HbA1c)

Lo que hace el examen de hemoglobina glicosilada es medir la cantidad de glucosa adherida a los glóbulos rojos.
El resultado se expresa en un porcentaje (%) que finalmente indica el nivel promedio de azúcar (glucosa) en la sangre durante tres meses.

Forma en que se realiza el examen
Se necesita una muestra de sangre. Algunos métodos sólo requieren una punción rápida en el dedo, mientras que otros pueden necesitar una muestra de sangre de una vena.

Los siguientes son los resultados cuando el HbA1c se están usando para diagnosticar diabetes:
Normal: menos de 5.7 %
Prediabetes: 5.7 a 6.4%
Diabetes: 6.5% o superior

Algunas de las ventajas que tiene la determinación de HbA1c con respecto a la de glucosa en sangre son:
- La extracción puede realizarse en cualquier momento del día
- El paciente no necesita estar en ayunas
- La muestra obtenida puede mantenerse en heladera por hasta siete días
- Su concentración predice el desarrollo de complicaciones.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003640.htm
http://www.guioteca.com/diabetes/%C2%BFque-es-la-hemoglobina-glicosilada/
http://diabeteshospitalcordoba.com/2013/03/04/hemoglobina-glicosilada-hba1c-diagnostico-y-control-del-paciente-con-diabetes/

Pruebas de tamizaje para detección de diabetes mellitus

La prueba de tamizaje, también llamada de screening, es un método para identificar en una población sana a individuos que padezcan alguna enfermedad sin presentar síntomas, son menos complejas que las pruebas confirmatorias para la enfermedad.

EXAMEN DE GLUCEMIA
Es un examen que mide la concentración de glucosa en la sangre. Para definir si el resultado es normal o no, se establecieron escalas o umbrales:
Por debajo de los 70 ml/dl: si el valor es inferior a 70, se dice que hay hipoglucemia, es decir, el nivel de glucosa en sangre está por debajo de lo normal.
Entre 70 y 110 ml/dl: si el resultado oscila entre estos dos umbrales, entonces la glicemia del paciente es normal.
Entre 110 y 126 ml/dl: este rango recibe el nombre de “glucosa alterada en ayuno”. Puede considerarse que el paciente está en un estado de prediabetes, y existe cierto riesgo de desarrollar diabetes tipo II.
Por encima de los 126 ml/dl: cuando el resultado indica 126 o más miligramos de glucosa en sangre, entonces el médico puede diagnosticar diabetes.

http://www.planetadiabetes.com/examen-de-glucemia-solo-en-ayunas/
http://apuntesmedicos.net/2008/05/27/diagnostico-de-la-diabetes-mellitus-y-otros-problemas-metabolicos-asociados-a-regulacion-alterada-de-la-glucosa/

¿Qué es la Diabetes Mellitus ?

La diabetes es una enfermedad crónica que aparece debido a que el páncreas no fabrica la cantidad de insulina que el organismo necesita, o la fabrica de una calidad inferior. La insulina, una hormona producida por el páncreas, es la responsable de mantener los valores adecuados de azúcar en sangre. Permite que la glucosa sea transportada al interior de las células para que produzcan energía o almacenen la glucosa hasta que su utilización sea necesaria. Cuando falla, origina un aumento excesivo del azúcar que contiene la sangre (hiperglucemia). El nombre científico de la enfermedad es diabetes mellitus, que significa "miel".

Diabetes mellitus: clasificación

La Diabetes tipo 1 se desarrolla como consecuencia de la destrucción de las células beta, por lo que el individuo afectado debe recibir insulina como tratamiento de sustitución hormonal.

La Diabetes tipo 2 pasa por distintas etapas antes de que se llegue al diagnóstico; la primera fase es la intolerancia a la glucosa o pre-diabetes. En la DM2 el individuo no necesita aporte de insulina, pero podría llegar a necesitarla a lo largo de su evolución.

En la diabetes gestacional , alrededor de 40% de las pacientes puede requerir administración de insulina durante el trastorno.
Otros tipos específicos de diabetes pueden requerir administración de insulina para el tratamiento.

http://www.dmedicina.com/enfermedades/digestivas/diabetes
http://www.mednet.cl/link.cgi/Medwave/PuestaDia/APS/4315
https://www.youtube.com/watch?v=xGmd9zD1Vgw